Trzydziestojednoletnia Caroline Ewing-Haupt straciła dziadka i jego siostrę, prababcię, a ostatnio matkę, która miała 47 lat. Wszyscy zmarli przedwcześnie z tego samego powodu: raka. Nauka odkryła geny BRCA 1 i BRCA 2, których zaburzenia są odpowiedzialne za ten rodzaj raka, w 1994 i 1995 roku. Niedługo później, w styczniu 1996 roku, rak dopadł kolejnego członka rodziny Caroline - jej ciotkę Olgę Havel.
Wiosną 2013 roku dziedziczne zaburzenie genów BRCA 1 i BRCA 2 zwróciło uwagę całego świata, ponieważ Angelina Jolie, prawdopodobnie najbardziej znana nosicielka tej mutacji genetycznej, usunęła piersi jako środek zapobiegawczy w wieku 37 lat. Jej matka, a wcześniej ciotka i babka, zmarły na raka jajnika w wieku czterdziestu dziewięciu lat. Ale operacja nie wystarczyła i dwa lata później słynna matka sześciorga dzieci znalazła niebezpieczne odczyty w badaniach krwi i Jolie usunęła jajniki. Aktorka napisała osobisty komentarz dla New York Timesa o posiadaniu niebezpiecznej mutacji genu, wyjaśniając swoją decyzję i naturę działania zaburzenia genu. Mimo to znalazło się wiele osób, które nazwały jej decyzję pochopną i histeryczną.
Każdy ma geny BRCA1 i BRCA2, ale tylko niektórzy z nas mają w nich defekt - mutację, która oznacza, że geny nie działają tak, jak powinny, umożliwiając komórce wymknięcie się spod wszelkiej kontroli i przekształcenie się w komórkę rakową. Mutacja zagraża kobietom rakiem piersi i agresywnym typem raka jajnika, podczas gdy u mężczyzn objawia się rakiem piersi, prostaty i jelita grubego. Obie płcie przekazują następnie mutację swoim dzieciom. W Republice Czeskiej około jedna na osiem osób ma zwiększoną genetyczną skłonność do raka spowodowaną przez geny BRCA1 i 2.
Oczekiwanie na nowotwór
Rak czoła jest generalnie bardzo powszechną chorobą, według statystyk zachoruje na nią co trzecia osoba. A lekarze wszystkich dyscyplin nieustannie nas przeklinają - kluczem jest przyjście na czas. Na szczęście w przypadku tego typu jest to już dziś możliwe. "Genetyczne badania przesiewowe mogą znaleźć osoby, u których ryzyko zachorowania na raka jest znacznie wyższe; w przypadku mutacji genów BRCA 1 i BRCA 2 ryzyko jest od dziesięciu do trzydziestu razy wyższe. Nie jest to sytuacja marginalna, obecnie w Czechach są dziesiątki tysięcy osób z tą mutacją" - mówi Michal Zikán, kierownik Kliniki Ginekologii i Położnictwa na I Wydziale Lekarskim Uniwersytetu Karola i w Szpitalu Na Bulovce.
15 października Caroline Ewing-Haupt zamieściła na swoim profilu na Facebooku emocjonalne porównanie dwóch rodzinnych zdjęć: swojego i swojej ciotki, Olgi Havel.
"Spódnica cioci Olgi, granatowe kolczyki cioci Olgi i prawie na pewno ta sama mutacja genetyczna genów nowotworowych BRCA krążąca w naszej krwi. Tylko że wtedy medycyna nie była jeszcze tak zaawansowana. Główne geny predyspozycji BRCA1 i BRCA2 zostały odkryte w 1994 i 1995 roku. Moja ciotka zmarła w styczniu 1996 r. (...) Ponieważ geny te nie były wcześniej badane, mutacja BRCA nie została odkryta w naszej rodzinie, dopóki nie urodziła się moja mama i ja. Rak przyszedł do mojej cioci Olgi, jej siostry Jarosławy, mojej prababci, mojego dziadka Michała i jego siostry oraz mojej mamy. Wszystkich zaatakował bardzo wcześnie i bardzo agresywnie".
Co właściwie oznacza stosunkowo niedawne odkrycie złośliwej mutacji zarówno dla ekspertów, jak i laików? "Fakt, że wiemy o istnieniu mutacji genów BRCA 1 i 2 oznacza, że wiele osób z tą dziedziczną skłonnością może nie zachorować lub umrzeć na raka piersi lub jajnika. Dzięki temu, zamiast niepewności i oczekiwania na ewentualny nowotwór, możemy zaoferować skuteczną profilaktykę i ostatecznie skuteczniejsze leczenie tym, którzy zachorują" - wyjaśnia Zikán. A jakie są najczęstsze błędy popełniane przez nosicieli mutacji genetycznej BRCA powodującej raka? "Błędy nie są popełniane przez nosicieli mutacji, ale przez pracowników służby zdrowia" - odpowiada zaskakująco lekarz. "Podstawowym i powszechnym problemem jest to, że genetyk mówi kobiecie lub mężczyźnie, że odziedziczyli skłonność genetyczną, wręcza im raport i odchodzi. Jeśli przekażą raport swojemu lekarzowi rodzinnemu lub ginekologowi, ten ostatni często nie wie, jak sobie z nim poradzić, mimo że wszystkie informacje, w tym krajowe zalecenia dotyczące opieki nad nosicielami mutacji, są swobodnie dostępne w Internecie i w języku czeskim" - mówi ekspert, odnosząc się do specjalistycznej strony internetowej poświęconej temu zagadnieniu, brca-info.cz.
Słowa specjalisty zostały wcielone w życie przez Caroline Ewing-Haupt. "Musiałam przeprowadzić wiele badań i znaleźć wiele informacji na własną rękę. Mimo że u mojej matki wykryto zmutowany gen BRCA i zachorowała na raka, odmówiono mi wykonania testu. Zawsze istnieje 50% szans na przekazanie genu potomstwu. Sam zwróciłem się do kilku lekarzy, aby sprawdzić, czy ktoś byłby skłonny mnie przebadać w sposób, który byłby objęty ubezpieczeniem, ponieważ koszt testu w tamtym czasie wynosił dziesiątki tysięcy koron. Udało się, test został przeprowadzony i okazało się, że mam dwie wadliwe mutacje genu BRCA" - mówi Caroline, opisując ścieżkę, która oficjalnie doprowadziła ją do grupy osób o wysokim ryzyku zachorowania na raka. "Ale to był koniec. Nikt nie powiedział mi, jak postępować, co robić. Szukałam informacji w internecie na własną rękę, czytałam różne opracowania, czerpałam głównie z zagranicznych źródeł. Potem na własną rękę znalazłam klinikę onkologiczną i zaczęłam zajmować się chirurgią profilaktyczną" - opowiada.
Witamy w klubie
Według Zikán, jeśli kobieta lub mężczyzna dowie się, że ma "złą" mutację genetyczną, ma kilka możliwości. Poddanie się wzmożonemu nadzorowi ze względu na ryzyko, co oznacza badanie zagrożonych narządów co sześć miesięcy, pobieranie krwi w celu wykrycia śladów raka i inne odczyty. Środek ten nie zapobiegnie rakowi, jego celem jest wczesne wykrycie guza, gdy lekarze uważają, że można go dobrze leczyć, a pacjent może całkowicie wyzdrowieć. Zikán mówi, że działa to dobrze w przypadku raka piersi, ale twierdzi, że nie ma to już zastosowania w przypadku raka jajnika.
Pomocna dłoń Weroniki
Organizacja Pacjentek Veronica powstała z myślą o kobietach z ginekologicznymi nowotworami złośliwymi - rakiem szyjki macicy, macicy, sromu lub jajnika, a także o zdrowych kobietach z mutacjami genetycznymi BRCA 1 i BRCA 2. Mogą wysłuchać świadectw innych kobiet, u których postawiono taką samą diagnozę, a na naszej stronie internetowej znajdą wiele historii, z którymi mogą się utożsamiać i czerpać z nich optymizm. Mogą dowiedzieć się o najnowszych odkryciach współczesnej medycyny od naszych lekarzy, a onkolodzy mogą wyjaśnić, co to znaczy być częścią badania klinicznego", wyjaśnia Veronika Cibulová, sekretarz organizacji. Kobiety mogą również kontaktować się z Veronicą z różnymi pytaniami dotyczącymi refundacji opieki, aktualnych badań lub gdy chcą skonsultować przebieg leczenia.
Kobiety, które rozważają operację, często stają w obliczu wielkiej niepewności, a także niezrozumienia. "Wiele z nich martwi się również utratą kobiecości, tym, jak będą wyglądać po operacji, jak sobie z tym wszystkim poradzą" - mówi Caroline. Założyła więc dwie grupy na Facebooku - jedną o genach BRCA i raku, a drugą dla kobiet, które mają zamiar lub właśnie przeszły usunięcie piersi, mastektomię. Kobiety mogą znaleźć szczegółowe informacje na temat choroby, zabiegów, podzielić się zdjęciami i swoimi doświadczeniami z różnych szpitali lub wskazówkami dotyczącymi odpowiedniej bielizny.
A co najważniejsze, wspierają się nawzajem,co zdaniem
Caroline
jestnajbardziej potrzebne, niezależnie od tego, jaką decyzję ostatecznie podejmą.
Kobiecość nie zależy od kilku narządówSama Caroline
jest zadowolona z efektów operacji. "Moje ciało jest piękne i z dumą prezentuję je nago w domu. Nikt nie domyśliłby się, że nie mam jajników, macicy, a moje piersi i sutki zostały usunięte. Po usunięciu macicy i jajników mam tylko trzy małe blizny na brzuchu, które nie są nawet widoczne. Mam pewne objawy menopauzy, ale nie jest tak źle". Zapytana, czy jej życie seksualne zmieniło się w jakikolwiek sposób, śmieje się. "U niektórych kobiet, z powodu utraty hormonów, może wystąpić spadek apetytu na seks, niektóre w ogóle nie zauważą zmiany. Ale po operacji powiedzenie jest prawdopodobnie prawdziwe dla wszystkich w dziedzinie seksu: kto smaruje, ten jeździ! Niektóre kobiety po operacji przyjmują terapię hormonalną, aby zminimalizować objawy menopauzy i zastąpić hormony. Ja biorę tylko ziołowe suplementy i herbatki" - wyjaśnia.
Michal Zikán, ordynator oddziału, dodaje do skuteczności zabiegu fakty. "Profilaktyczne usunięcie piersi nie wpływa na ryzyko zgonu z powodu raka, które jest niskie nawet w przypadku monitorowania bez operacji, ale zapobiega rozwojowi guza w pierwszej kolejności, pozwalając kobiecie uniknąć wszystkich niedogodności i konsekwencji związanych z chorobą i leczeniem raka. W przypadku jajników sytuacja jest jednak zupełnie odwrotna. Nie mamy jeszcze narzędzia, które mogłoby wcześnie wykryć raka jajnika. Chociaż obserwujemy kobiety, nikt jeszcze nie wykazał, że możemy wykryć raka jajnika na wcześniejszych etapach niż gdybyśmy w ogóle nie obserwowali kobiety i po prostu czekali na oznaki choroby. Co więcej, nawet we wczesnych stadiach rak jajnika nie zawsze ma dobre rokowania. Dlatego profilaktyczne usunięcie jajników, jajowodów i macicy jest obecnie jedynym narzędziem, które może skutecznie zapobiegać rakowi jajnika lub przynajmniej radykalnie zmniejszyć ryzyko" - mówi. Caroline, nosicielka mutacji genów BRCA 1 i 2, dodaje: "Jestem przekonana, że operacja uratowała mi życie. Kobiecość nie zależy od kilku narządów w brzuchu i kawałka mięsa na piersi. Chodzi o duszę, o zachowanie, o wygląd, o myślenie. Nadal jestem w 100% kobietą. Operacje niczego mi nie odebrały, niczego mi nie brakuje".
Wszystkie artykuły autorki/autora